عوامل موثر در بارداری‌های خطرناک

در صورتیکه خانمی قبل از بارداری سابقه فشار خون بالا دارد باید از ابتدای بارداری تحت کنترل پزشک باشد.

عامل سن در بارداری

در سال‌های اخیر سن ازدواج برای خانم‌ها و آقایان بالا رفته و درنتیجه سن صاحب فرزند شدن هم بالا رفته است. سن بالای پدرومادر از لحاظ پزشكی خطرات و عوارضی را برای فرزندان‌شان به دنبال خواهد داشت، به علاوه این موضوع می‌تواند در مورد بارداری در سنین خیلی پایین نیز صدق كند بنابراین یكی از مهم‌ترین مسائلی كه زنان باید قبل از بچه‌دار شدن به آن توجه كنند سن مناسب برای بارداری است كه در پی آن سلامت مادر و نوزاد تامین می‌‌شود.بارداری های خطرناک

مادران با سن بالا می‌توانند در دوران بارداری از طریق معاینات مرتب توسط پزشك متخصص زنان و انجام یكسری آزمایش‌های غربالگری كه ناهنجاری‌های جنینی را در 3 ماهه اول بارداری تشخیص می‌دهد یا انجام آمیوسنتز و كوریوسنتز كه از روش‌های نمونه‌برداری مایع دور جنین و بندناف هستند كه منجر به تشخیص زودرس ناهنجاری‌ها می‌شوند، زودتر متوجه مشكلات‌شان شوند و خوشبختانه در كشور ما اجازه سقط برای ناهنجاری‌های جنینی برای كسانی كه در كمتر از 3 ماهه اول بارداری تشخیص داده می‌‌شود وجود دارد


ایمنی مادر و فرزند

طب مامایی با مسئله تولیدمثل انسان‌ها سروكار دارد و هدف این رشته تخصصی ارتقای سلامت و افزایش تندرستی زن باردار و جنین از طریق مراقبت‌های با كیفیت در طول دوران بارداری است.

از طرفی سلامت مادران و نوزادان حین و پس از بارداری به عنوان یكی از شاخص‌های كیفیت سلامت زندگی جامعه انسانی محسوب می‌شود و برنامه جهانی ایمن‌سازی زنان باردار به منظور ارتقای سلامت مادر حمایت و تلاش تمامی سازمان‌های دولتی و غیردولتی را طلب می‌كند زیرا پرداختن به ایمنی و سلامت مادران نوعی سرمایه‌‌گذاری اجتماعی و اقتصادی اساسی و لازم است و موجب ارتقای سلامت زنان و بهداشت و بقای خانواده می‌شود.

تامین مراقبت بارداری از اولویت‌های بهداشت همگانی است كه ثمره آن ایمنی میلیون‌ها زن و فرزندان آن‌ها و پیشگیری از مرگ و ناتوانی حاصل از بارداری خواهد بود كه هنوز هم از مشكلات‌های بسیار شایع در میان زنان شمرده می‌شود.

مسلما در دو انتهای طیف سنی یعنی سنین خیلی بالا یا خیلی پایین به علت ایجاد عوارض برای مادر و جنین باعث كاهش شاخص‌های كیفیت زندگی می‌‌شود. به‌طور كل در هر 2 انتهای طیف سنت تولیدمثل باید پیامدهای منحصربه‌فردی مدنظر قرار بگیرد.


مادران نوجوان

طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی وقتی می‌گوییم نوجوان یعنی به دختران 10 تا 19 سال اشاره می‌كنیم. همانطور كه می‌دانیم دختران در این سال‌ها در سنین رشد قرار دارند با این‌كه سن بلوغ در كل دنیا به علت بهبود وضعیت تغذیه كم شده اما دختران از زمانی كه علائم بلوغ در آ‌ن‌ها آغاز می‌شود تا حدود 18 یا 19 سالگی درحال رشد، استخوان‌سازی و تكامل اعضا و اندام‌ها هستند. احتمال كم‌خون بودن زنان زیر 19سال بیشتر است و باتوجه به این‌كه در بارداری نیازهای آهن و كلسیم جنین كه برای خون‌سازی و استخوان‌سازی لازم است از بدن مادر تامین می‌‌شود كاملا مشخص است اگر ذخایر بدن نوجوانی از این مقادیر كامل نشده باشد بخواهد موجود دیگری را نیز تغذیه كند به‌شدت دچار مشكل می‌شود. این مسئله كمترین عارضه‌ای است كه بارداری در این دوران نوجوان‌‌ها را تهدید می‌كند و ممكن است تاحدودی با مكمل‌های تغذیه‌ای قابل جبران باشد مثلا به مادر نوجوان مقادیر بیشتری ‌آهن و كلسیم تجویز می‌شود تا كمترین ضرر و زیان متوجه او و جنین شود.


خطر مرگ مادران نوجوان

مادران نوجوان به دلیل قرار داشتن درسنین رشد نیاز به كالری بیشتری نسبت به زنان باردار در سایر سنین دارند و اگر پزشك برای خانم‌های باردار 300 كالری اضافه بر ذخیره روزانه‌شان توصیه كند، در خانم‌های نوجوان این مقدار حداقل 400 كالری اضافه بر میزان كالری مصرفی روزانه آن‌ها توصیه می‌شود. مشكل دیگری كه بارداری در سنین نوجوانی زنان را تهدید می‌كند افزایش مر‌گ‌ومیر مادران باردار است.

همانطور كه می‌دانید میزان مرگ‌و‌میر مادران باردار یكی از شاخص‌های مهم كیفیت بهداشتی هر كشور است و هرمورد از مرگ مادر باید مورد بررسی قرار گیرد و اگر میزان مرگ و میر مادران باردار در كشوری بالا باشد نشان‌دهنده ناكارآمد بودن سیستم بهداشتی آن كشور است.


زایمان طبیعی یا سزارین؟

مشكل دیگری كه در این مورد وجود دارد مشكلات زایمان طبیعی یا سزارین برای خانم‌های نوجوان باردار است. از آن‌جایی كه بدن یك دختر نوجوان هنوز قدرت و استحكام لازم را پیدا نكرده و به احتمال زیاد لگن او به اندازه كافی رشد نكرده است عمل زایمان طبیعی برای چنین فردی مشكل‌زا می‌شود و عمل سزارین نیز به هرحال یك عمل جراحی محسوب می‌شود و طبیعتا مانند هرعمل جراحی دیگری می‌تواند در نوجوانان عوارض بیشتری داشته باشد. گذشته از معضلات و عوارضی كه برای مادر و نوزاد به وجود می‌آید متاسفانه مشكلات اجتماعی بسیاری را نیز به دنبال بارداری نوجوانان داریم و از جمله آن‌ها این است كه چون خود نوجوان هنوز به بلوغ جسمی و فكری كامل نرسیده از لحاظ فیزیكی و عقلانی توانایی تربیت نوزاد سالم را ندارند.


عوارض بارداری در سنین پایین

طبق آمار سازمان بهداشت جهانی خطر مرگ در دختران زیر 15 سال هنگام زایمان 5 برابر بعد از 15 تا 19 سال و 2 برابر زنانی است كه بعد از 20 سالگی زایمان می‌كنند، است از طرف دیگر مرگ و میر نوزاد و عوارض دوران بارداری هم در این سنین بیشتر است، به عنوان مثال خطر تولد نوزادان مبتلا به محدودیت رشد، احتمال زایمان زودرس و مرگ‌و‌میر نوزادان هم در این گروه سنی بیشتر است. نوزادان متولد شده با محدودیت رشد یعنی كم‌وزن و نوزادانی كه به صورت زودرس متولد می‌شوند هم در معرض خطر مرگ و میر بالاتری قرار دارند و هم خطر عوارض جسمی و جنسی در آن‌ها بیشتر است و باید بدانید كه بسیاری از این عوارض ماندگار هستند و هزینه‌های مادی، جسمی، روحی زیادی را به فرد و جامعه تحمیل می‌كنند.

حتی در آمارهای سازمان بهداشت جهانی هم افزایش در مرگ و میر كودكان زیر 5 سال مادران جوان هم دیده شده است. دریك تحقیق علمی كه در 20كشور مختلف جهان به عمل آمده این میزان 28درصد افزایش دارد و احتمال مرگ كودكان زیر یك‌سال كه مادران‌شان زیر 18 سالگی هستند 60درصد بیشتر از مادران بالای 19 سال است. متاسفانه آمار سقط جنین نیز در این افراد افزایش پیدا كرده است و طبیعتا انجام چنین سقط‌هایی غالبا در شرایط غیربهداشتی انجام می‌شود كه می‌تواند هم باعث مرگ و هم موجب ایجاد عوارض ماندگار در رحم شوند؛ این آزردگی‌ها می‌تواند همیشه مادر را از لحاظ فیزیكی و روحی رنج دهد.


هشدار برای مادران

خطرهای جنینی وابسته به سن مادر عمدتا شامل این مواردمی‌شوند؛ زایمان زودتر از موعد كه معمولا ناشی از اقدامات پزشكی هستند؛ به دلیل این‌كه مادری كه سن بالا دارد احتمال ابتلای او به بیماری‌هایی مثل فشارخون و دیابت بیشتر است و اگر این مسئله با بارداری همراه شود می‌تواند تشدید یابد و عوارضی را برای مادر و جنین به همراه داشته باشد كه گاهی پزشك برای نجات جان مادر یا حتی گاهی برای نجات جان جنین مجبور است كه بارداری را ختم دهد و جنین را به دنیا بیاورد چون گاهی اوقات به علت عوارض این بیماری رحم دیگر نمی‌تواند به اندازه كافی مواد لازم را برای جنین تامین كند و زندگی داخل رحم برای جنین خطرناك‌تر از زندگی خارج از رحم با وجود امكانات بیمارستانی است، زایمان زودرس خود به خود است یعنی زودتر از موعد مقرر دردهای زایمانی شروع می‌شود و جنین به دنیا می‌آید.


اگر در سن پایین مادر شوید

یكی دیگر از خطراتی كه بارداری‌های سنین پایین را تهدید می‌كند و درواقع از پیامدهای ناگوار سقط جنین است، ناخواسته بودن بارداری‌ است كه درواقع به بدون برنامه بودن بارداری اشاره می‌كند. به‌طوركلی مشاوره در مورد خطرهای بالقوه بارداری و راهكارهای مربوط به پیشگیری از آن‌ها باید قبل از بارداری انجام شود و فرد موردنظر باید تحت توصیه‌های بهداشتی فعلی پزشك متخصص قرار گیرد.

وقتی خانمی قصد باردار شدن دارد باید یك‌سال قبل از بارداری تحت‌نظر پزشك قرار بگیرد؛ از طرف دیگر وقتی مادر متوجه بارداری خود می‌شود، معمولا یك یا 2 هفته بعد از موعدی است كه فرد باید عادت ماهانه شود ولی این اتفاق نمی‌افتد در این صورت طناب نخاعی جنین تشكیل شده و قلب او درحال تپش است بنابراین بسیاری از راهكارهای پیشگیری مانند مصرف اسیدفولیك برای جلوگیری از نقایص طناب عصبی در صورتی كه در این زمان شروع شوند دیگر موثر نخواهند بود، به همین دلیل توصیه می‌كنیم اگر فردی به هردلیلی در سنین نوجوانی ازدواج می‌كند باید در ابتدا درحدامكان از روش‌های جلوگیری از بارداری استفاده كند و درصورتی كه تمایل به بارداری دارد باید حتما با پزشك متخصص زنان مشورت كند كه هم از نظر تغذیه بررسی شود و هم از لحاظ دریافت مكمل‌هایی مثل اسیدفولیك قبل از بارداری راهنمایی شود و درطول بارداری نیز حتما تحت نظر پزشك متخصص باشد تا درصورت بروز هرگونه مشكل تشخیص داده شود و راه‌حل مناسب و روش درمانی صحیح به كار گرفته شود.


اگر در سن بالا مادر شوید

در سال‌های اخیر با ورود زنان به دنیای كار و تحصیل از یك طرف و شرایط سخت ازدواج برای مردان از سوی دیگر باعث شده كه سن ازدواج افزایش پیدا كند و این مسئله همراه با تمایل‌نداشتن زن و شوهر به بچه‌دار شدن تا فراهم شدن شرایط مناسب باعث می‌شود كه بارداری در سن بالا اتفاق عجیب و غریبی نباشد. امروزه بارداری بعد از 35 سالگی را به عنوان بارداری پرخطر درنظر می‌گیرند چون 35 سالگی، سنی است كه بعد از آن خطرات و عوارض بارداری، ناهنجاری‌های جنین، مرگ و میر مادر و جنین در آن افزایش پیدا می‌كند درحالی كه بسیاری از خانواده‌ها برای ایجاد شرایط زندگی بهتر قبل از تولد اولین فرزندشان بارداری را به تعویق می‌اندازند. تعویق انداختن بارداری تا سنین 30 سالگی دوران بارداری را با دشواری‌ها و مخاطرات زیادی همراه می‌سازد اما از طرفی میزان تقاضا برای مشاوره قبل از بارداری در زنان مسن‌تر بیشتر است برخلاف نوجوانان كه همان‌طور كه اشاره شد بارداری ناخواسته در آن‌ها بیشتر است چون زنان مسن‌تر یا قبلا بارداری خود را به تعویق انداخته‌اند و حالا می‌خواهند پیامد بارداری آن‌ها درحد بهینه باشد یا این‌كه به علت ناباروری سن آن‌ها بالا رفته است و حالا می‌خواهند تحت درمان ناباروری قرار بگیرند و به هرحال معمولا چنین افرادی تحت‌نظر پزشك متخصص هستند.


ناهنجاری بارداری در سن نامناسب

اختلالات رشد جنین در رابطه با بیماری‌های مزمن یا بارداری‌های چندگروهی است و چون بارداری چندگروهی هم در بارداری‌های خودبه خودی سن بالا به خاطر شرایط خاص هورمونی در آن زمان شایع‌تر است و هم به علت این‌كه خیلی از بارداری‌ها در سن بالا ناشی از روش‌های كمك باروری صورت می‌گیرد احتمال بارداری چندگروهی را بالاتر می‌برد. ناهنجاری‌های كروموزومی جنین كه بحث بسیار مهمی است و منجر به ناهنجاری‌هایی در جنین می‌شود كه یكی از انواع آن كه برای خانواده‌ها آشناتر است سندرم داون یا همان منگولیسم است كه همه می‌دانیم این ناراحتی عوارض خانوادگی، عاطفی و اجتماعی دارد. عارضه بعدی، عارضه بارداری در سنین بالا بارداری‌های حاصل از كاربرد فناوری‌های كمك باروری و درنتیجه عوارض ناشی از این روش‌هاست البته اگر عوارضی مثل افزایش زایمان سزارین هم به علت این‌كه بافت‌های مادر توانایی و قابلیت ارتجاعی لازم را برای انجام زایمان طبیعی بدون عارضه ندارد و هم به این علت كه شانس بارداری بدون عارضه بعدی به خاطر سن بالای مادر كم است وجود داشته باشد، پزشك متخصص و مادر ترجیح می‌دهند عمل سزارین را انتخاب كنند.


مادران مبتلا به دیابت هوشیار باشند

جدا شدن زودرس جفت و جفت سرراهی یعنی جفتی كه دردهانه رحم قرار گرفته و وضعیتی خطرناك برای مادر و جنین به شمار می‌آید از عوارضی هستند كه سلامت بارداری زنان مسن‌تر را تهدید می‌كنند و معمولا این موارد در زمینه بیماری‌های مزمن مادر اتفاق می‌افتد. به‌علاوه افزایش احتمال سقط خود به خود در مادران مسن معمولا به بیماری‌های زمینه‌ای مادر مثل دیابت یا ناهنجاری‌های ژنتیك‌ خود جنین نسبت داده می‌شود. یكی دیگر از عوارض بارداری در سن بالای 35 سال همانطور كه اشاره كردیم ناراحتی‌های ژنتیك است كه به‌خصوص بعد از 35 سالگی افزایش زیادی پیدا می‌كند به‌طوری كه اگر مادر 35 ساله باشد از هر 132 تولد ممكن است یك نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاید، در 36 سالگی این میزان به یك مورد از هر 105 تولد می‌رسد و این روند همانطور ادامه دارد به طوری كه برای مثال در 40 سالگی مادر یك مورد در هر 40 تولد شاهد سندرم داون هستیم كه این آمار بالایی از این مورد است. در مورد سایر ناهنجاری‌های كروموزومی هم تقریبا چنین آماری در دست است.


تغذیه مناسب برای مادران سن بالا

واقعیت این است كه بارداری سنین بالا همیشه خطرناك نیست. در بسیاری از تحقیقات ثابت شده كه در زنانی كه اندام فیزیكی مناسب و بدون مشكلات طبی دارند میزان عوارض بارداری كمتر است و گفته شده اگرچه مرگ‌و‌میر مادران در سنین بالای 35 سال افزایش پیدا می‌كند اما بهبود مراقبت‌های طبی و بهداشتی باعث كاهش چنین خطراتی می‌شود. در واقع كلید اصلی به كم كردن خطرات ناشی از سن بالای بارداری داشتن یك شیوه زندگی سالم یعنی رژیم غذایی مناسب، تمرینات ورزشی منظم، استعمال نكردن دخانیات، استراحت مرتب و خواب شبانه منظم است. در این راستا براهمیت ورزش‌های كششی هم تاكید شده زیرا تمرینات ورزشی كششی، خون‌رسانی لگن را بهبود می‌بخشد. همه افراد در سنین باروری باید روزانه مكمل اسیدفولیك مصرف كنند و این توصیه برای زنان جوان و مسن‌تر صدق می‌كند حتی اگر زنانی این دارو را به صورت روزانه مصرف نمی‌كنند حداقل از زمانی كه تصمیم به بارداری گرفتند باید درمصرف روزانه‌شان حداقل خوردن یك میلی‌گرم اسیدفولیك را شروع كنند چون همانطور كه گفتیم اسیدفولیك مانع ایجاد یكسری اختلالات دستگاه عصبی و مغز می‌شود كه ناهنجاری‌های مهمی هستند .


فشار خون بالا در دوران بارداری

در صورتیکه خانمی قبل از بارداری سابقه فشار خون بالا دارد باید از ابتدای بارداری تحت کنترل پزشک باشد.


علامت فشار خون بالا در دوره بارداری

ورم دست و پا و صورت (خصوصاً در اول صبح)(ساده ترین علامت تنگ شدن حلقه انگشتر است)

اضافه وزن سریع و ناگهانی در دوران بارداری


بیماری دیابت ( بیماری قند)

مادران مبتلا به دیابت باید قبل از بارداری تحت نظر پزشک باشند و رژیم غذائی و داروئی که پزشک تجویز کرده را رعایت کنند.

در صورتیکه قند خونشان کنترل شود و در محدوده طبیعی نگهداری شود میتوانند حاملگی بی خطری داشته باشند.


خطرات بارداری در مادران دیابتی

- ممکن است فشار خون مادر باردار بالا رود.

-افزایش وزن بیشتر از حد عادی در نوزادان مادران دیابتی و وزن کم نوزاد در زمان تولد در صورت افزایش بیش از حد قند خون مادر.

- افزایش خطر عفونت در مادران باردار

- افزایش ریسک خطر برای نوزادان در ابتلاء به بیماری زردی- مشکلات تنفسی- مشکلات قلبی و .......


ناسازگاری ارهاش

روی گلبول قرمز بیشتر افراد ماده ای بنام ارهاش میباشد که به این افراد ارهاش مثبت گویند وعده کمی هم این ماده را ندارند و به آنان ارهاش منفی گویند اگر خانمی ارهاش منفی باشد و شوهرش ارهاش مثبت (که با آزمایش خون مشخص میشود.) احتمال اینکه جنین اوارهاش مثبت باشد وجود دارد که در نتیجه بین خون مادر و جنین ناسازگاری بوجود میاید و در این حالت نوزاد اول معمولا" دچار مشکل نمی شود ولی مادر حساس شده و نوزادان بعدی با خطر روبرو هستند.


عوارض ناسازگاری خونی بر نوزاد

- زردی- کم خونی

- ناشنوائی

- فلج مغزی- مشکل حرکتی

- مرگ نوزاد


روش پیشگیری

- با آزمایش خون در ابتدای بارداری و در صورت منفی بودن گروه خون مادر و مثبت بودن گروه خون پدر در هر بارداری باید به مادر آمپول رگام تزریق شود.


بیماری توكسوپلاسموز

یکی از بیماریهای عفونی که ابتلاء مادر در دوران بارداری به آن سبب معلولیت در جنین میشود توکسوپلاسموز میباشد.

توكسوپلاسموز یك بیماری انگلی است و مشترك میان انسان و حیوان.

انگل توكسوپلاسموز از طریق مدفوع گربه به خاک میرسد و انسان را ازدوراه آلوده می كند

1- از طریق مصرف سبزیجات و میوه جات آلوده.

2- حیواناتی مثل گاو و گوسفند كه سبزیهای آلوده را میخورند سبب انتقال بیماری به انسانهااز طریق مصرف گوشت و فرآوردهای آن میشود.


علائم بیماری توکسوپلاسموز

علائم بیماری در افراد ممكن است خفیف باشد و گاهی شدت بیماری آنقدر كم می باشد كه شخص متوجه آن نمی شود.

1- تب

2- بزرگ شدن غدد لنفاوی

3- گاهی مشكلات كبدی


عوارض ابتلاء مادر باردار به بیماری توكسوپلاسموز بر روی جنین

1- نارس بدنیا آمدن جنین

2- كمی وزن

3- نابینائی

4- ناشنوائی

5- آهکی شدن مغز

6- عقب ماندگی ذهنی

7 - بیماریهای قلبی و ریوی

8- هیدروسفالی

9- میکروسفالی


پیشگیری از ابتلاء به بیماری توكسوپلاسموز

1- مادر باردار باید از خوردن گوشت كبابی و نیم پز خودداری كند.

2- شستشوی كامل و ضدعفونی سبزیجات و میوه جات.

3- فقط شیر پاستوریزه بنوشید.

4- بعد از دست زدن به گوشت خام و سبزیجات و میوه جات نشسته دست خود را بشوئید.

5- تخم مرغ را كاملا پخته مصرف كنید.

6- از تماس با گربه بپرهیزید.

7- هنگام كار و كشاورزی در باغچه از دستكش استفاده كنید


سرخجه
یك بیماری عفونی ویروسی است وعلائم آن شامل

تب - دانه های قرمز پوست (راش) - بزرگی و حساسیت غدد لنفاوی است که 24 ساعت قبل از راش ظاهر میشود.


عوارض ناشی ازسرخجه بر روی جنین(در صورت ابتلاء مادر باردار به سرخجه)

1- ضایعات چشمی

2- ناشنوایی

3- كوچكی دور سر

4- عقب ماندگی ذهنی

5- ناهنجاریهای قلبی

6- مشكلات استخوانی

7- ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی

8- تاخیر رشد داخل رحمی

9- ضایعات پوستی

10- هپاتیت - بزرگی کبد - زردی

از آزمایشات اولیه بعد از مشاوره ژنتیک بررسی آلوده بودن مادر نسبت به دو بیماری توکسوپلاسموز، سرخجه و نیز ناسازگاری ارهاش میباشد و به این ترتیب ریسک خطر ابتلاء جنین به معلولیت ناشی از این بیماریها به صفر نزدیک میشود.


تالاسمی

- از بیماریهای ارثی و ژنتیکی که در نتیجه تولید ناکافی هموگلوبین بوجود میاید.هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن درسلولهای خونی می باشد.


تاریخچه

- اصطلاح تالاسمی از واژه یونانی (تالاسا) به معنی دریا گرفته شده است ودر مناطقی که مالاریا شایـع بوده،این انـگل منجر به نوعی جهش درافراد شده در نتیجه این افراد به انگل مالاریا مقاوم شدند زیرا مالاریا قادر به رشد درسلولهای خونی آنها نبود و آنان زنده می ماندند.


انتشار جغرافیائی

- بجز کشورهای اروپائی و امریکائی در بیشتر نقاط دنیا گسترده است.

- بیشترین گستردگی در کشورهای مدیترانه ای خاورمیانه، هندوستان، آفریقا، چین و آسیای جنوب شرقی می باشد.


عوامل بروز تالاسمی

عامل ابتلاء به این بیماری وراثت می باشد، افراد مبتلا به این بیماری ژنهای معیوب را از والدین دریافـت میکنند .


تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولا بدون علامـت بوده و علایم بالینی واضـح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صـورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصردارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است .

نکته‌ای که در تالاسمی مینورنوع بتا جالب توجه است، این است که این افراد نباید با یک فرد شبیه خود) تالاسمی مینور) ازدواج کنند.اگردوفرد تالاسمی مینورباهم ازدواج کنند به احتمال 25منبع:جدیدترین فرزندشان دچار تالاسمی شدید ( ماژور) خواهد بود و 25منبع:جدیدترین فرزندانشان سالم و 50منبع:جدیدترین تالاسمی مینور خواهند داشت.


تالاسمی ماژور

تالاسـمی مـاژور به علـت حـذف یا جـهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضـافی برای گلبولهای قرمز سـمی هستند و با رسـوب بر روی سلولهای گـلبول قرمز باعـث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خـون تخریب شوند. زنجیره‌های آلفا در مغـز استخوان رسوب می‌کنند،از طرفـی به عـلت خونـسازی غـیر موثر ، مراکـز خونـساز خـارج مغز استـخوان ، از جـمله کـبد و طحـال شـروع به خونـسـازی می‌کنندوبزرگ می شوند. بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور وقتی تولیدهموگلوبین جنینی پس از تولد افت می کند با کم خونی شدید مواجه می شوند.


- پیشگیری

با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می توان از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری نمود.


انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است .


تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌‌گردند و چون بر تشکیل هر دو هموگلوبین جنینی و بزرگسالی تاثیر میگذارد از عوامل مرگ و میر درون رحمی و بعد از تولد می باشد.

اطفال مبتلا به آلفا تالاسمی شدید دارای مقادیر بالای هموگلوبین بارت می باشند که به هیپوکسی شدید درون رحمی دچار و با تجمع شدید مایع در بدن به دنیا می آیند که هیدروپس فتالیس نامیده میشوند و در آلفا تالاسمی خفیف تر بخاطر رسوب تدریجی HbH در سلولهای خونی کم خونی پدید میاید و این رویداد در گلوبولهای قرمز بالغ به شکل گیری آنکلیوزونهائی منجر می شود که از بین بردن آنها توسط طهال، موجب تخریب زودرس گلوبول قرمز می شود.

چهار گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌‌شود:

مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌‌شود.

Hemoglobin Constant Spring (هموگلوبین کنستانت اسپرینگ)

همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.


صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.


بیماری هموگلوبین (HbH)

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌‌نماید.


Hemoglobin H- Constant Spring (هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌‌برند.


Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌‌باشد.


هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور(تالاسمی آلفای بزرگ)

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.


تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود منبع:جدیدترین8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود منبع:جدیدترین1-5 دیده می‌شود.


تالاسمی بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر( تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.


تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می شوند.

بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور وقتی تولید Hbf پس از تولد افت می کند با کم خونی مواجه می شوند.

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن ( صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.


علایم بیماری

کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند.

اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر.

رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.